Talasemi testi pozitif çıktığında, kişinin talasemi taşıyıcısı veya talasemi hastası olduğu belirlenir
Talasemi testi pozitif çıkan kişilerin bir uzmana danışarak gerekli tedavi ve önlemleri alması önerilir.
Genetik test sonucunun pozitif çıkması, test edilen genetik değişimin saptandığı anlamına gelir. Bu durum, çeşitli sonuçlara yol açabilir: Hastalık riski: Pozitif sonuç, belirli genetik hastalıklara yakalanma riskinin arttığını gösterebilir. Taşıyıcılık durumu: Kişi hasta olmayabilir ancak genetik bir bozukluğu çocuklarına aktarabilir. Belirsiz varyantlar: Klinik önemi belirsiz varyantlar saptanabilir, bu durumda takip testleri gerekebilir. Pozitif sonuç, mutlaka hastalık gelişeceği anlamına gelmez. Genetik test sonuçlarının doğru yorumlanması için mutlaka bir genetik danışman veya hekimle görüşülmelidir.
Pozitif ve negatif test sonuçları, testin değerlendirildiği duruma göre farklı anlamlar taşır: 1. İkili Test (Gebelik Testi): Bu testte sonuçlar, riskin yüksek veya düşük olmasına göre yorumlanır. - Pozitif Test: Riskin daha yüksek olduğunu gösterir. - Negatif Test: Riskin o yaş grubundaki kadınlar için normal kabul edilen değerden daha az olduğunu gösterir. 2. HbsAg Testi (Hepatit B Testi): Bu testte sonuçlar, hepatit B virüsünün varlığını veya yokluğunu gösterir: - Pozitif Sonuç: Kişinin hepatit B virüsü taşıdığını ve bulaştırma riski bulunduğunu gösterir. - Negatif Sonuç: Hepatit B virüsüne ait yüzey antijeninin bulunmadığını, kişinin ya virüsü hiç almadığını ya da enfeksiyonu geçirip iyileştiğini ifade eder.
Talasemi, genetik geçişli bir kan hastalığıdır ve vücutta normal kan hücrelerinin üretiminde sorunlar yaşanmasına neden olarak anemiye yol açabilir. Talasemi türleri: Talasemi minör (taşıyıcı). Talasemi intermedia. Talasemi majör (Cooley anemisi). Talasemi nedenleri: Anne ve babadan çocuklara geçen genetik bozukluklar. Akraba evlilikleri. Etnik ve coğrafi faktörler. Talasemi belirtileri: Soluk ten. Halsizlik. Büyüme geriliği. Yüz kemiklerinde belirginleşme. Karaciğer ve dalakta büyüme.
Talasemiyi kesin teşhis eden test, hemoglobin elektroforezidir. Talasemi tanısı için ayrıca şu testler de yapılır: tam kan sayımı; periferik yayma (kan hücrelerinin mikroskopta bakılması); genetik testler. Hasta olanlarda ağır kansızlık olduğundan, tanı koymak için anne, baba ve çocukların tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik testleri gibi yöntemlerle detaylı olarak değerlendirilmesi gerekir.
Talasemi intermedia taşıyıcılığı hamilelikte doğrudan bir sorun oluşturmaz, ancak hastalığın bebeğe geçme riski vardır. Eğer anne ve baba her ikisi de talasemi taşıyıcısıysa: %25 olasılıkla bebek tamamen sağlıklı olabilir. %50 olasılıkla bebek taşıyıcı olabilir. %25 olasılıkla bebek talasemi majör hastası olabilir. Bu nedenle, taşıyıcı çiftlerin gebelik öncesinde mutlaka kadın doğum doktoruna ve takip eden doktorlarına bilgi vermeleri ve riskleri öğrenmeleri önerilir.
Talasemi minör (taşıyıcı) şu belirtilerle anlaşılabilir: Hafif kansızlık: Hasta halsiz ve yorgundur. Kan testi bulguları: Alyuvarların normalden küçük olması (mikrositoz) ve hemoglobin elektroforezinde anormallikler. Aile öyküsü: Ailede talasemi taşıyıcılığı veya hastalığı öyküsü. Talasemi minör genellikle belirti vermez ve kişi sıradan bir kansızlık gibi hafif semptomlarla yaşamını sürdürür. Kesin tanı için tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ve genetik testler gereklidir. Özellikle aile geçmişinde talasemi bulunan kişilerin, taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmek için genetik tarama testlerini yaptırmaları önerilir.
Talasemi minör (taşıyıcı) kan değerleri: Hemoglobin değeri: Hafif düşük olabilir. Ortalama eritrosit hacmi (MCV) ve ortalama eritrosit hemoglobin (MCH) miktarları: Azalmıştır. Demir eksikliği anemisinden farklı olarak: Eritrosit sayıları normal veya artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde: Hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksektir. Serum demir düzeyi: Genellikle olağan veya artmıştır. Kesin tanı için hemoglobin elektroforezi testi gereklidir.
Sağlık
Tiroid hastalığı için hangi sintigrafiye bakılır?
Timpanogramda timpanik membranı ne gösterir?
Stephen Hawkings hastalığı nasıl başladı?
Süt dişi kaç yaşında çekilir?
Subaraknoid kanaması olan hasta yoğun bakımda ne kadar kalır?
Sünnet derisi içinde beyaz şey nedir?
Spordan sonra kas ağrısı kaç gün sürer?
Stres kırığı tehlikeli midir?
Tansiyonun aniden düşmesi neden olur?
Stent takılırken kalp krizi riski var mı?